Kolom Orang Pertama ini adalah pengalaman Amanda Marcotte yang tinggal di White City, Sask. Untuk informasi lebih lanjut tentang cerita Orang Pertama CBC, silakan lihat FAQ.
Saya menyaksikan putri saya yang berusia 13 tahun meniup lilin di kuenya, terkagum-kagum saat dia membuat suara “hoo” yang paling kecil.
Saya telah membuatkan 48 bebek coklat kuning untuk perayaan hari “burung” yang membahagiakan ini, karena dia menyukai burung dan terutama bebek.
Meskipun meniup lilin mungkin bukan sesuatu yang Anda anggap luar biasa, hal ini adalah sesuatu yang tidak dapat dilakukan oleh banyak gadis yang memiliki kondisi yang sama dengannya – sindrom Rett.
Aku menikmati senyumannya, suara “hoo” kecilnya, dan tepuk tangannya, meskipun ada sesuatu yang tidak dapat kusingkirkan dari benakku sepanjang minggu ulang tahunnya.
Sindrom Rett adalah penyakit saraf parah yang paling sering menyerang anak perempuan. Hal ini disebabkan oleh kesalahan ketik satu huruf pada DNA putri saya – satu dari 3 miliar huruf. Itu berarti satu protein dibuat secara tidak benar. Protein ini digunakan dalam 400 fungsi yang diketahui, termasuk konektivitas saraf.
Pada minggu yang sama dengan perayaan ulang tahun putriku, obat baru untuk mengobati penyakit ini telah disetujui untuk digunakan di Kanada.
Dalam beberapa bulan mendatang, setelah banyak dokumen federal dan provinsi selesai dan obat tersebut benar-benar tersedia untuk pasien, saya harus mengambil keputusan. Apakah saya memberikan putri saya obat yang dapat mengurangi peradangan otak dan mungkin meningkatkan kualitas hidupnya, namun juga dapat menimbulkan efek samping dan banyak hal yang tidak diketahui?
Putri saya dapat berkata-kata tetapi tidak dapat berbicara atau memegang pensil untuk menulis. Dia tidak bisa memenuhi kebutuhan kebersihannya sendiri. Dia bisa berjalan tetapi seiring berjalannya waktu, persendiannya menjadi semakin bengkok dan tertekan. Setiap bagian tubuhnya dipengaruhi oleh sindrom Rett.
Banyak gadis yang terkena penyakit ini tidak dapat berkata-kata dan tidak dapat menggunakan tangannya, sementara beberapa lainnya tidak dapat mengunyah dan menelan makanan sehingga tidak dapat menggunakan selang makanan. Sebagai sebanyak 90 persen dari gadis-gadis ini mengalami kejang sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang berbeda.
Terlepas dari kesulitan-kesulitan ini, mereka adalah orang-orang yang utuh dan utuh dengan pemikiran dan kepribadian yang berbeda.
Merencanakan ulang tahunnya terasa tidak nyata. Saya melakukan hal-hal sebagai ibu – membuat bebek coklat, mencoba menemukan hiasan burung, dan memesan angsa raksasa yang mewah – sambil juga membaca artikel uji klinis medis dan memikirkan apakah saya akan memberikan putri saya obat yang mengubah hidup.
Narkoba menjanjikan
Janji obat itu membuatku menangis.
Saya menghubungi ibu dari seorang remaja yang mengambil bagian dalam uji klinis di AS. Gadis itu mulai berkata “Ibu” setelah tidak pernah mengucapkan sepatah kata pun seumur hidupnya. Dia tidak lagi harus memakai belat yang mencegahnya menggigit tangan, tidur sepanjang malam dan secara umum tampak lebih waspada.
Ketika saya mendengarkan panel orang tua yang diselenggarakan oleh International Rett Syndrome Foundation, saya mengetahui bahwa seorang anak berusia 17 tahun lainnya mulai bisa memeluk ibunya – sesuatu yang tidak mungkin dilakukan oleh kebanyakan penderita sindrom Rett. Orang tersebut dapat berjalan, namun tersentak-sentak dan masih membutuhkan kursi roda untuk transportasi. Sekarang dia bisa berjalan di atas treadmill 20 menit sehari.
Hal-hal ini mungkin tampak kecil tetapi di dunia Rett, langkah-langkah kecil ini adalah lompatan besar.
Tapi selalu ada kendala, bukan?
Diare, salah satu efek sampingnya, merupakan ancaman bagi kesehatan sebagian anak perempuan, terutama karena dehidrasi. Gadis yang bisa mengatakan “ibu” harus menghentikan uji klinis karena efek samping ini dan dia kembali tidak dapat berbicara. Kewaspadaan dan rasa cemasnya kembali ke tingkat sebelum mengonsumsi narkoba. Kata ibunya, itu adalah sebuah pukulan telak. Namun mereka menunggu dan menunggu obat tersebut disetujui di AS
Sekarang, mereka sedang berupaya menyesuaikan dosis untuk menghindari efek samping. Dia tidak hanya bisa mengatakan “ibu” sekali lagi, tetapi pada suatu saat dia berkata kepada ayahnya, “Ayah, cepatlah!”
Membaca cerita-cerita ini mengingatkan saya pada putri saya. Gadis pengidap sindrom Rett memiliki ketangguhan dalam menanggung apa yang dialami tubuh dan pikirannya, karena tidak ada pilihan lain.
Saya pikir gadis-gadis ini adalah pahlawan karena mengambil bagian dalam uji klinis yang mendorong cakrawala ilmu pengetahuan, penjelajah seolah-olah mereka menginjakkan kaki di bulan, mencoba memerangi penyakit yang mematikan.
Beberapa tahun yang lalu, pengobatan seperti ini adalah fiksi ilmiah. Kini dihadapkan pada fakta ilmiah, ada ungkapan “Bagaimana jika? Bagaimana jika?” dalam pikiranku. Bagaimana jika obat tersebut menyebabkan putri saya sakit? Bagaimana jika efek sampingnya tidak dapat dikendalikan? Bagaimana jika itu berinteraksi dengan obat-obatan berat yang dia konsumsi saat ini? Bagaimana jika biayanya tidak ditanggung?
Lalu ada pertanyaan bagaimana jika. Bagaimana jika hal ini membantu putri saya lebih mobile dan mengurangi nyeri pada persendiannya?
Bagaimana jika dia bisa memberi tahu kita kapan dan di mana dia terluka?
Putri saya tidak dapat memberi tahu kami apakah dia ingin mencoba obat baru atau tidak. Jadi saya harus membuat keputusan untuknya. Saya harus membuat keputusan untuk alasan yang benar. Hal ini harus didasarkan pada apa yang membuat kualitas hidupnya lebih baik dan bukan pada apa yang lebih nyaman bagi saya, menarik hati sanubari kita, atau dapat diterima secara sosial.
Ini tentang martabatnya, bukan martabat kita.
Beratnya keputusan ini, harapan dan ketakutan berputar-putar di benak saya, dan saya tahu banyak orang tua Rett lainnya di Kanada juga mengalami hal yang sama. Namun saya mencoba untuk melupakan pemikiran tersebut sampai tiba saatnya kita benar-benar bisa mendapatkan obat tersebut.
Saya ingin perayaan Hari “Burung” yang biasa dan indah menjadi yang terdepan saat ini. Ketika dia meniup lilin-lilin itu, saya ingin keputusan-keputusan ini padam juga untuk saat ini. Kami tidak akan memikirkan tentang masa depan yang tidak diketahui saat ini, namun merayakannya sebagaimana adanya saat ini dan akan menjadi apa dia setiap hari — gadis yang sangat kami cintai.
Apakah Anda memiliki kisah pribadi menarik yang dapat memberikan pemahaman atau membantu orang lain? Kami ingin mendengar pendapat Anda. Ini dia info lebih lanjut tentang cara melakukan pitch kepada kami.
